Труды Кубанского государственного аграрного университета


<<<  Назад

2019 год, № 80

УДК: 636.2.082.2
ГРНТИ: 34.23.59

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ДЕФЕКТА FMO В АЙРШИРСКОЙ ПОРОДЕ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА

В статье проведен анализ генетической причины возникновения FMO синдрома в айрширской породе крупного рогатого скота, предложена оригинальная тест-система анализа полиморфизма гена FMO3 с помощью метода ПЦР-ПДРФ, изучено распространение дефекта «рыбного запаха» в российской популяции айрширского скота. Выявлены частоты встречаемости аллелей и генотипов гена FMO3 в различных региональных популяциях крупного рогатого скота айрширской породы России. В основу разработанной тест-системы положено определение мутации C → T в позиции 3,866,682 на BTA16 (сборка генома UMD3.1) в гене FMO3, приводящей к аминокислотной замене R238X. Скрининг 22 быков-производителей и 322 коров выявил наличие четырех гомозиготных и шестидесяти четырех гетерозиготных носителей генетического дефекта, в том числе 3 и 1 головы гомозиготных XX, 51 и 13 голов гетерозиготных RX особей, разводимых в Северо-Западном и Центральном Федеральных округах, что соответствует частотам встречаемости рецессивного дефектного аллеля X на уровне 10,11 и 12,10% в СЗФО и ЦФО, соответственно. Выявленные высокие частоты встречаемости аллеля X, ассоциированного с возникновением рыбного запаха молока, создают предпосылки для рекомендации использовать разработанную тест-систему для массового скрининга племенного крупного рогатого скота айрширской породы в России. Данный подход позволит выявлять носителей дефекта FMO3 в популяциях скота айрширской породы на уровне генотипа вне зависимости от возраста, пола, физиологического состоянии и осуществлять контроль за распространением данного наследственного дефекта в российской популяции айрширского скота. Цель настоящего исследования - разработка тест-системы анализа полиморфизма гена FMO3 крупного рогатого скота и мониторинг российских популяций айрширского скота Северо-Западного и Центрального округов РФ на распространение данного генетического дефекта.
Ключевые слова: Генетические дефекты, крупный рогатый скот, айрширская порода, ген FMO3, генетический дефект FMO, рыбный запах и вкус молока
DOI: 10.21515/1999-1703-80-215-221

Литература:

  1. Зиновьева, Н. А. Гаплотипы фертильности голштинского скота [обзор] / Н. А. Зиновьева // Сельскохозяйственная биология. - 2016. - Т. 51. - № 4. - С. 423-435.
  2. Ковалюк, Н. В. Новая тест-система для выявления полиморфизма аллелей гена UBE3B крупного рогатого скота айрширской породы / Н. В. Ковалюк, Е. В. Мачульская, В. Ф. Сацук, Ю. Ю. Шахназарова // Сб. науч. трудов Северо-Кавказского НИИ животноводства. - 2017. - № 3 (6). - С. 12-16.
  3. Коновалова, Е. Н. Генетические дефекты мясных пород крупного рогатого скота и стратегии их контроля / Е. Н. Коновалова, Е. А. Гладырь, О. В. Костюнина, Н. А. Зиновьева // Ветеринария, зоотехния и биотехнология. - 2017. - № 2. - С. 42-52.
  4. Зиновьева, Н. А. Методические рекомендации по использованию метода полимеразной цепной реакции в животноводстве / Н. А. Зиновьева [и др.]. - Дубровицы. - 1998. - 47 с.
  5. Романенкова, О. С. Исследование полиморфизмов в генах APAF1, SMC2 и GART, ассоциированных с гаплотипами фертильности HH1, HH3 и HH4 голштинского и голштинизированного крупного рогатого скота:/ О. С. Романенкова // дис.. канд. биол. наук. Дубровицы. - 2016. - 108 c.
  6. Сермягин, А. А. Региональная система геномной оценки как базовый элемент национальной программы генетического совершенствования крупного рогатого скота / А. А. Сермягин, А. Н. Ермилов, И. Н. Янчуков, С. Н. Харитонов, К. В. Племяшов, Е. Н. Тюренкова, Н. И. Стрекозов, Н. А. Зиновьева // Молочное и мясное скотоводство. - 2017. - № 7. - С. 3-7.
  7. Тулинова, О. В. Биологические параметры хозяйственно полезных признаков первотелок региональных популяций РФ молочного скота айрширской породы / О. В. Тулинова, С. В. Анистенок // Генетика и разведение животных. - 2019. - № 1. - С. 55-61.
  8. Фураева, Н. С. Повышение эффективности разведения молочных пород скота в Ярославской области / Н. С. Фураева // Дис.. д-ра с-х. наук. Ярославль. - 2016. - 397 c.
  9. Чекменева, Н. Ю. Повышение генетического потенциала продуктивности молочного скота айрширской породы / Н. Ю. Чекменева // Дис.. докт. с-х. наук. Санкт-Петербург - Пушкин. - 2007. - 274 c.
  10. Lundeґn, A. A Nonsense Mutation in the FMO3 Gene Underlies Fishy Off-Flavor in Cow’s Milk / A. Lundeґn, S. Marklund, V. Gustafsson, L. Andersson // Genome Research. - 2002б. - V. - P. 1885-1888.
  11. A novel deletion in the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) in a Greek patient with trimethylaminuria / S. M. Forrest, M. Knight, B. R. Akerman, J. R. Cashman, E. P. Treacy // Pharmacogenetics. - 2001. - V. 11. - P. 169-174.
  12. Ampuero, S. Determination of trimethylamine in milk using an MS based electronic nose / S. Ampuero, T. Zesiger, A. Lundén, V. Gustafsson, J. O. Bosset // European Food Research and Technology. - 2002. - V. 214. - P. 163-167.
  13. Dolphi, C. T. Differential developmental and tissue-specific regulation of expression of the genes encoding three members of the flavin-containing monooxygenase family of man, FMO1, FMO3 and FM04 / C. T. Dolphin, T. E. Cullingford, E. A. Shephard, R. L. Smith, I. R. Phillips // Eur J Biochem. - 2006. - V. 235. - P. 683-689.
  14. Gustavsson, V. Genetic aspects on milk quality / V. Gustavsson // Licentiatavhandling. Sveriges Lantbruksuniversitet, Institutionen för husdjursgenetik. - 2001. - Rapport 139.
  15. Lundén, A. Genetic markers of milk quality in cows. In: Indicators of Milk and Beef Quality / A. Lundén // EAAP publication - 2005. - № 112. Wageningen Academic Publishers. Edited by J. F. Hocquette and S. Gigli. - P. 33-46.
  16. Taylor, J. F. Genomics of Bull Fertility / J. F. Taylor, R. D. Schnabel, P. Sutovsky // Animal. - 2018. - V. 12(Suppl 1). - P. 172-183.
  17. Lundén, A. High trimethylamine concentration in milk from cows on standard diets is expressed as fishy of flavour / A. Lundén, V. Gustafsson, M. Imhof, R. Gauch, J-O. Bosset // Journal of Dairy Research. - 2002a. - V. 69. - P. 383-390.
  18. Koukouritaki, S. B. Human hepatic flavincontaining monooxygenases 1 (FMO1) and 3 (FMO3) developmental expression / S. B. Koukouritaki, P. Simpson, C. K. Yeung, A. E. Rettie, R. N. Hines // Pediatr Research. - 2002. - V. 51. - P. 236-243.
  19. Krueger, S. K. Mammalian flavin-containing monooxygenases: structure function, genetic polymorphisms and role in drug metabolism / S. K. Krueger and D. E. Williams // Pharmacology & Therapeutics. - 2005. - V. 106. - P. 357-387.
  20. Dolphin, C. T. Missense mutation in flavin-containing monooxygenase 3 gene, FMO3, underlies fish-odour syndrome / C. T. Dolphin, A. Janmohamed, R. L. Smith, E. A. Shepard, I. R. Phillips // Nat. Genet. - 1997. - V. 17. - P. 491-494.
  21. Treacy, E. P. Mutations of the flavin-containing mono-oxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication. / E. P. Treacy, B. R. Akerman, L. M. L. Chow, R. Youil, C. Bibeau, J. Lin, A. G. Bruce, M. Knight, D. M. Danks, J. R. Cashman, et al. // Hum. Mol. Genet. - 1998. - V. 7. - P. 839-845.
  22. Online Mendelian Inheritance in Man /https://www.omim.org/entry/602079.
  23. OMIA - Online mendelian inheritance in animals / https://omia.org/OMIA001360/9913/.
  24. Sermyagin, A. A. Overview of fertility traits in Russian holstein bulls using genome-wide association / A. A. Sermyagin, E. N. Naryshkina, E. A. Gladyr, G. G. Brem, N. A. Zinoveva // Reproduction, Fertility and Development. - 2017. - Т. 29. - № 1. - Р. 174.
  25. Janmohamed, A. Quantification and cellular localization of expression in human skin of genes encoding flavin-containing monooxygenases and cytochromes P450 / A. Janmohamed, C. T. Dolphin, I. R. Phillips, E. A. Shephard // Biochem Pharmacol. - 2001. - V. 62. - P.777-786.
  26. Cashman, J. R. Role of flavin-containing monooxygenase in drug development / J. R. Cashman // Expert Opin Drug Metab Toxicol. - 2008. -V. 4. - P. 1507-1521.
  27. Basarab, T. Sequence variations in the flavin-containing mono-oxygenase 3 gene (FMO3) in fish odour syndrome / T. Basarab, G. H. Ashton, H. P. Menagé, J. A. McGrath // Brit. J. Dermatol. - 1999. - V. 140. - Р. 164-167.
  28. Al-Waiz, M. The metabolism of 14C labelled trimethylamine and its N-oxide in man / M. Al-Waiz, S. C. Mitchell, J. R. Idle, R. L. Smith // Xenobiotica. - 1987. - V. 17. - P. 551-558.
  29. Johnson, P. E. The undesirable flavor in milk resulting from grazing cows on wheat pasture / P. E. Johnson, L. J. Bush, G. V. Odell, E. L. Smith // Oklahoma Agricultural Experimental Station. - 1973. - MP-90. - Р. 274-277.
  30. Akerman, B. R. Two novel mutations of the FMO3 gene in a proband with rimethylaminuria. / B. R. Akerman, S. Forrest, L. Chow, R. Youil, M. Knight, E. P. Treacy // Hum. Mut. - 1999. - V. 13. - P. 376-379.
  31. Рrimer 3. Available at: http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/ Дата обращения: 04.04.2019 г.

Авторы:

  1. Гладырь Елена Александровна, канд. биол. наук, вед. науч. сотрудник; Лаборатория молекулярных основ селекции, ФГБНУ ФНЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста.
  2. Коновалова Елена Николаевна, канд. биол. наук, ст. науч. сотрудник; Лаборатория молекулярных основ селекции, ФГБНУ ФНЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста.
  3. Костюнина Ольга Васильевна, д-р биол. наук, вед. науч. сотрудник, руководитель; Лаборатория молекулярных основ селекции, ФГБНУ ФНЦ ВИЖ им. Л.К. Эрнста.
  4. Кощаев Андрей Георгиевич, д-р биол. наук, профессор кафедры биотехнологии, биохимии и биофизики, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный аграрный университет имени И.Т. Трубилина».